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desórdenes genéticos

detectar Síndrome de Down

| 18 de mayo de 2014Categorías: Salud

EcoDown es la nueva aplicación para dispositivos Android que ha desarrollado un grupo de expertos con la finalidad de poder predecir el Síndrome de Down con más fiabilidad, mediante marcadores que pueden identificar las posibles alteraciones cromosómicas. De todos modos, para ratificar los resultados será necesario realizar una prueba como la amniocentésis o un análisis de sangre.

Esperma donado

| 26 de septiembre de 2012Categorías: Fertilidad, Salud

Acabamos de conocer una noticia que muestra los posibles riesgos con el esperma donado, y lo importante que es que las clínicas de fertilidad aseguren la calidad y la salud del esperma que reciben de donaciones. Al parecer, un centro de fertilidad de Dinamarca no detectó que un donante de esperma tenía una enfermedad genética [...]

Nueva terapia para el Síndrome Duchenne

| 4 de agosto de 2011Categorías: Salud

Investigadores de la Universidad de Londres han probado con éxito un nuevo tratamiento para reparar el daño molecular que causa la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno letal que provoca desgaste muscular, dificultad para caminar y respirar, e incluso la muerte. Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan un defecto en el gen de la [...]

Cornelia de Lange

| 9 de mayo de 2011Categorías: Sin Clasificar

El Síndrome de Cornelia de Lange es una rara alteración genética de la que se desconoce su incidencia real, según una noticia de TeleCinco, uno de cada 50.000 niños puede sufrir esta enfermedad, en Wikipedia sin embargo, podemos leer que puede afectar a un niño en un rango de 10.000 a 30.000 nacimientos. En todo [...]

Mi Hijo con Síndrome de Dow

| 24 de abril de 2011Categorías: Sin Clasificar

Mi Hijo con Síndrome de Down es una página web desarrollada por la Fundación Mapfre y Down España (Federación Española de Síndrome de Down), su finalidad es proporcionar información, consejos y apoyo a aquellos padres que están esperando un bebé con Síndrome de Down. La página web nos muestra tres apartados generales Nuevos Padres, Etapas [...]

Nuevo test genético para detectar enfermedades hereditarias mortales

| 13 de enero de 2011Categorías: Salud, Videos y utilidades

Un grupo de investigadores del CNGR (Centro Nacional de Recursos Genómicos de Santa Fe, Nuevo México), acaba de dar a conocer el desarrollo de un nuevo test genético para detectar enfermedades hereditarias mortales que reducirá significativamente el riesgo de concebir un bebé que porte la letal carga genética. El nuevo test genético para detectar enfermedades [...]

Un gen contiene la información del TDAH

| 26 de noviembre de 2010Categorías: Salud

Según un estudio realizado por un equipo de investigadores españoles, existe un gen concreto (llamado LPHN3 Latrofilina 3) que contiene el dato de qué niños tendrán déficit de atención combinado con hiperactividad (TDAH) cuando sean adultos. Este estudio ha sido publicado en la revista Genes, Brain and Behavior. Este grupo de investigación son integrantes del [...]

Trastornos metabólicos

| 12 de octubre de 2010Categorías: Salud

Acabamos de conocer una noticia que destaca el caso de una niña de Hungría que sólo puede comer frutas y verduras debido a una enfermedad metabólica denominada fenilcetonuria, problema caracterizado por el rechazo de las proteínas. Por tanto, la dieta debe ser pobre en este nutriente, ya que en caso contrario las consecuencias serían fatales, [...]