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Hemofilia infantil

| 19 de septiembre de 2008Categorías: Salud

Hemofilia

La hemofilia infantil afecta a uno de cada 15.000 niños en nuestro país, se trata de una enfermedad de origen genético vinculada al cromosoma X que provoca principalmente la imposibilidad de que la sangre coagule adecuadamente tras haber sufrido una herida. También se dan casos en los que se producen hemorragias espontáneas, tanto internas como externas, provocadas por la carencia de una proteína denominada globulina antihemofílica.

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, los padres de un niño hemofílico pueden tardar en conocer que su hijo sufre de esta enfermedad. Un accidente que provoca una herida que no deja de sangrar y la sangre no coagula, sería una posible evidencia. En los casos más graves, una simple herida podría representar incluso la muerte debido a la pérdida continua de sangre.

Ante una deficiente coagulación en una herida es imprescindible acudir rápidamente al servicio de urgencias para que administren al niño el factor de coagulación que permita cerrar la herida, por desgracia, actualmente no existe cura para la hemofilia infantil, pero sí tratamiento.

Por norma general un niño que sufre hemofilia tiene antecedentes familiares, ya que como hemos dicho se trata de una enfermedad genética y mayoritariamente hereditaria. Aunque también se dan casos en los que se ha producido una mutación genética y la enfermedad ha hecho acto de presencia como consecuencia de ello.

Son los varones los únicos que se encuentran afectados de la enfermedad, ya que el sexo masculino está determinado por los cromosomas X e Y, y el del sexo femenino por dos cromosomas X. Precisamente es en el cromosoma X donde se encuentran los factores de coagulación, el varón sólo recibe una copia de este cromosoma y si existe un desorden genético en los genes que determinan la coagulación, tenemos entonces la hemofilia. Por el contrario el género femenino cuenta con dos cromosomas que aportan los genes de coagulación, de ahí que no se produzca la enfermedad en las niñas.

Hoy en día la supervivencia de un hemofílico es muy alta gracias a la posibilidad de recibir vía intravenosa el factor anti hemofílico que debería ser producido por el propio organismo. Quienes padecen la enfermedad pueden mantener una vida completamente normal recibiendo el tratamiento adecuado, no es como antaño, la hemofilia se asociaba a una sentencia de muerte.

Ante la sospecha de la enfermedad, los especialistas realizan un análisis de sangre para conocer el grado en que afecta, pues cada caso varía dependiendo del problema genético asociado al cromosoma X.

Por fortuna, cada vez se dan menos casos de hemofilia, sobre todo en los países industrializados, además, cuando existen antecedentes familiares se recomienda recurrir a las técnicas de reproducción asistida y realizar un diagnóstico preimplantatorio, con él los especialistas pueden determinar la posibilidad de que exista alguna enfermedad cromosómica y descartar aquellos embriones enfermos, con lo que la enfermedad queda desterrada.

La ciencia médica avanza muy deprisa y algunas enfermedades que antaño eran incurables, hoy en día son subsanables.

Más información | Federación Española de Hemofilia
Más información | Wikipedia

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