Síndrome X Frágil

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El Síndrome X Frágil es un trastorno que provoca retraso mental y está causado por un desorden genético que se da en el cromosoma X. Es la segunda causa por la que un bebé puede sufrir una discapacidad mental, en primer lugar se encontraría el Síndrome de Down. Sin embargo este síndrome se coloca a la cabeza en cuanto a retraso mental hereditario se refiere.

Hasta la fecha, el diagnóstico precoz que se realiza es bastante precario, sólo se detectan el 20% de los casos, aunque suponemos que no tardarán mucho en lograr detectar un mayor número de casos gracias a los avances tecnológicos, científicos y médicos que se han dado durante los últimos años.

Parece ser que el Síndrome X Frágil no ha suscitado el interés de los investigadores hasta la fecha, una conclusión evidente dados los escasos estudios, medios o criterios que se pueden encontrar. Por fortuna, el Real Patronato sobre Discapacidad en colaboración con 20 expertos, elaboraron un libro en el que se plasmaba valiosa información sobre la enfermedad, el libro lleva por título el mismo nombre del síndrome.

La detección precoz es una de las herramientas con la que cuentan los expertos para poder realizar una pronta actuación que, aunque su incidencia es bastante reducida, sólo afecta a 1 de cada 2.500 varones y a 1 de cada 4.000 mujeres, no deja de ser menos importante. Las señales que los padres pueden percibir y que pueden estar relacionadas con la enfermedad sería un retraso en el lenguaje y sufrir hiperactividad. Ante estos signos, acudir al especialista para que confirme o descarte la patología es algo obligado.

Al margen de estos signos, hay que destacar que hasta los tres años no aparecen los rasgos faciales característicos, edad en la que si no se ha percibido anteriormente, delatarán su enfermedad. Dependiendo del sexo del bebé los rasgos varían, en los niños se mostraría un rostro alargado, unas orejas más grandes y una mandíbula igualmente más grande. En las niñas es mucho más difícil de detectar, de hecho, las señales físicas no aparecen, aunque las psíquicas son las mismas en ambos casos.

No existe cura para el Síndrome X Frágil, aunque los pequeños pueden realizar una vida normal. Es necesario no olvidarnos de acudir periódicamente al especialista para que realice una revisión a nuestros hijos, muchas enfermedades pasan desapercibidas ante nuestros ojos, en la mayoría de enfermedades, detectar los problemas a tiempo es el primer paso para garantizar la solución más adecuada. Toda preocupación por el buen desarrollo del bebé siempre es poca.

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