Anoftalmía

Enfermedades congénitas

La anoftalmía ha sido noticia en Estados Unidos, el nacimiento de Brielle Garrison, una niña que ha nacido sin globos oculares, ha llamado la atención al no haberse detectado la anomalía congénita en ninguna de las pruebas que se han realizado durante las semanas del embarazo, ninguna de las ecografías realizadas detectó el problema.

La anoftalmía es una malformación o anomalía congénita que puede ser unilateral o bilateral, es decir, puede faltar uno o los dos globos oculares durante la formación del feto. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente que afecta a 30 de cada 100.000 bebés, tan reducida incidencia ha provocado que se haya estudiado poco y se desconozcan exactamente las causas que lo originan.

La niña nació en el Centro Hospitalario de Wellington, tras el parto, los especialistas detectaron la ausencia de ojos y se llevaron a la niña para realizar un examen más exhaustivo, se confirmaba así la anoftalmía. Debió ser muy duro para la madre y más cuando las pruebas que se realizan durante el embarazo apuntaban a su buen desarrollo.

El caso se ha dado a conocer a los medios de comunicación y se espera que algunos investigadores inicien trabajos para determinar las causas de esta anomalía congénita que impedirá que la niña pueda ver. Ya se ha desarrollado un plan de seguimiento y procedimientos quirúrgicos en los que los especialistas introducirán en la cuenca de los ojos unas bolas de hidrogel a fin de que la ausencia de globos oculares no deforme la cara del bebé durante el desarrollo de su estructura facial.

Los especialistas indican que la anoftalmía puede tener una raíz de carácter genético y la causa podría ser la herencia de un gen recesivo, aunque también podría ser un problema de formación fetal que se inicia durante las primeras semanas del embarazo, como decíamos, es necesario realizar investigaciones que determinen las causas y cuyos resultados puedan ayudar a prevenir nuevos casos en un futuro.

Los investigadores indican que posiblemente una prueba genética podría haber alertado sobre la malformación, desgraciadamente no es una prueba obligatoria que se realice con todas las futuras mamás y la confianza se deposita en las ecografías, como vemos, la ecografía no termina de mostrar a la perfección la formación fetal.

La madre lo tiene claro, es su bebé y lo tratará como cualquier otro bebé, ofreciendo todo el amor y el calor que una madre brinda a su hijo. Como hemos dicho en otras ocasiones, una enfermedad rara no se estudia por cuestiones económicas, los laboratorios y centros especializados parecen estar únicamente interesados en la solución de enfermedades de mayor envergadura que les permita amortizar los gastos de las investigaciones, una política muy poco humanitaria por cierto.

A través de este enlace podrás acceder a un vídeo en el que se puede ver a la niña con su madre, se puede apreciar que ya se han introducido dos pequeñas bolas de hidrogel en las cavidades oculares. Quizá en un futuro próximo la tecnología pueda fabricar ‘ojos’ que trabajen como los ojos humanos para que puedan ser implantados en quienes padecen esta malformación-

Vía | Daily Mail