Síndrome de Rett

Patologías neurológicas raras

El síndrome de Rett es una patología neurológica congénita que afecta exclusivamente al sexo femenino, se caracteriza por provocar diferentes discapacidades en las niñas como la carencia de la coordinación motriz, complicaciones en la capacidad del habla y en general se asocia a un retraso mental que puede variar de leve a grave dependiendo de la mutación realizada por el gen MECP2, éste es responsable de proporcionar las instrucciones de la fabricación de determinadas proteínas por las células nerviosas.

El neurólogo austriaco Andreas Rett fue el primero en describir la enfermedad en 1966, pero fue en 1954 cuando detectó por primera vez el síndrome de Rett. Desde entonces, varios especialistas estuvieron estudiando la enfermedad y tratando de averiguar su origen, en 1999 se lograba determinar como responsable directo de la enfermedad la mutación que antes hemos nombrado.

El síndrome de Rett no se evidencia en un primer momento, es a partir de los dos años de edad cuando algunos signos delatan el padecimiento de la patología, desde los 5 a los 48 meses de vida se aprecia un desarrollo deficiente del cráneo, siendo más pequeño y desproporcionado en comparación con el resto del cuerpo. A medida que la niña crece el desarrollo psicomotor se ralentiza, puede aparecer rigidez muscular, escoliosis, etc. También se pierden las capacidades manuales, no controla ni sus manos ni sus pies y la niña pierde el interés por todo lo que le rodea, algo propio de los trastornos de espectro autista.

Inicialmente y tras el parto, la niña está sana, nada delata que pueda padecer el síndrome de Rett, durante los primeros meses crece y se desarrolla adecuadamente en todos los sentidos, pero a partir del quinto mes todos los avances realizados parecen retroceder y a medida que crece, las deficiencias se hacen más notorias. Además de las complicaciones descritas, también cabe destacar otros problemas como la dificultad de respiración y las convulsiones.

Hasta hace un par de años se consideraba que esta rara enfermedad, cuya incidencia se sitúa en una de cada 10.000 niñas, era incurable, pero un trabajo de investigación realizado por expertos de la Universidad de Edimburgo logró revertir el problema en roedores de laboratorio, abriendo así una pequeña puerta de esperanza para quienes padecen el síndrome de Rett, de ello se hacía eco la publicación científica Science. Sin embargo, parece ser que no se han realizado nuevos avances para poder aplicar un tratamiento adecuado y los expertos continúan investigando en la corrección del gen mutado.

Curar a las personas que padecen síndrome de Rett es una ardua tarea, pero estamos seguros de que no tardaremos en conocer nuevas noticias relacionadas con un tratamiento que elimine o al menos reduzca los efectos de la enfermedad. Puedes conocer más detalles de la patología neurológica a través de la Fundación Internacional del Síndrome de Rett (IESF).

Foto | A. Fresh