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Síndrome de Rett

| 21 de septiembre de 2009Categorías: Salud

Patologías neurológicas raras

El síndrome de Rett es una patología neurológica congénita que afecta exclusivamente al sexo femenino, se caracteriza por provocar diferentes discapacidades en las niñas como la carencia de la coordinación motriz, complicaciones en la capacidad del habla y en general se asocia a un retraso mental que puede variar de leve a grave dependiendo de la mutación realizada por el gen MECP2, éste es responsable de proporcionar las instrucciones de la fabricación de determinadas proteínas por las células nerviosas.

El neurólogo austriaco Andreas Rett fue el primero en describir la enfermedad en 1966, pero fue en 1954 cuando detectó por primera vez el síndrome de Rett. Desde entonces, varios especialistas estuvieron estudiando la enfermedad y tratando de averiguar su origen, en 1999 se lograba determinar como responsable directo de la enfermedad la mutación que antes hemos nombrado.

El síndrome de Rett no se evidencia en un primer momento, es a partir de los dos años de edad cuando algunos signos delatan el padecimiento de la patología, desde los 5 a los 48 meses de vida se aprecia un desarrollo deficiente del cráneo, siendo más pequeño y desproporcionado en comparación con el resto del cuerpo. A medida que la niña crece el desarrollo psicomotor se ralentiza, puede aparecer rigidez muscular, escoliosis, etc. También se pierden las capacidades manuales, no controla ni sus manos ni sus pies y la niña pierde el interés por todo lo que le rodea, algo propio de los trastornos de espectro autista.

Inicialmente y tras el parto, la niña está sana, nada delata que pueda padecer el síndrome de Rett, durante los primeros meses crece y se desarrolla adecuadamente en todos los sentidos, pero a partir del quinto mes todos los avances realizados parecen retroceder y a medida que crece, las deficiencias se hacen más notorias. Además de las complicaciones descritas, también cabe destacar otros problemas como la dificultad de respiración y las convulsiones.

Hasta hace un par de años se consideraba que esta rara enfermedad, cuya incidencia se sitúa en una de cada 10.000 niñas, era incurable, pero un trabajo de investigación realizado por expertos de la Universidad de Edimburgo logró revertir el problema en roedores de laboratorio, abriendo así una pequeña puerta de esperanza para quienes padecen el síndrome de Rett, de ello se hacía eco la publicación científica Science. Sin embargo, parece ser que no se han realizado nuevos avances para poder aplicar un tratamiento adecuado y los expertos continúan investigando en la corrección del gen mutado.

Curar a las personas que padecen síndrome de Rett es una ardua tarea, pero estamos seguros de que no tardaremos en conocer nuevas noticias relacionadas con un tratamiento que elimine o al menos reduzca los efectos de la enfermedad. Puedes conocer más detalles de la patología neurológica a través de la Fundación Internacional del Síndrome de Rett (IESF).

Foto | A. Fresh

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Síndrome de Rett (9)

1
Manuel Mayo Carballar | 20-3-2010 a las 7:21 pm #

Soy padre de Juan Carlos con sindrome de ret

saludos a todos paciencia y mucha fuerza

2
luis antonio orjuela | 13-6-2010 a las 3:40 am #

tengo una niña con este sindrome y tiene 14 añosme gustaria saber mucho mas y interactuarmas con algunos padres grasias

3
Conclusiones y recomendaciones | 16-7-2010 a las 9:00 pm #

[...] sumamente necesario consultar al pediatra para evaluar si el pequeño padece de Escoliosis o alguna afección similar que requiera terapia de ejercicios o tratamiento [...]

4
hola me llamo mary alcala | 10-11-2010 a las 5:47 am #

hola soy mama de una níña con cindrome de rett con autismo.ella se yama laurita miranda. ella tiene 14 años y a superado su sindrome de rett a bace de terapias musculares, y estoy muy contenta con el resultado. ya la operaron de los tendones que tenia en sus piernitas. gracias a dios ella camina perfectamente vien. abace de cuidados y sus terapias. somos de nogales sonora mexico.y quiero haora continuar, con micicoterapia.

5
ana barrios | 30-11-2010 a las 10:27 pm #

tengo un hijo no padece este trastorno, pero existe un diagnóstico aproximado que le han dado porque no tiene claro sus sintomas o signos y es “trastono pervasivo del desarrollo”. Quiero saber que hacer para poder ayudar a mi hijo ya diferentes neurólogos que lo han tratado no me dan claridad o no tienen un diagnóstico claro.

6
alice castillo | 11-2-2011 a las 12:29 am #

soy madre de uuna niña con sindrome de rett se llama maria jose es hermosa es lo mas bendito que tengo dios sabe porque hace las cosas al principio no lo queria aceptar pero mucha gente me ayudo hoy es mi centro mi columna la adoro y deseo lo mejor para ella aveces me deprimo porque hay cosas que estan fuera de mis manos y cuanto no desearia de ayudar a mi hija en muchas cosas vivo en el estado merida de venezuela

7
Luis Alberto Rosales | 15-2-2011 a las 6:58 pm #

Hola, Soy Luis Alberto Rosales de TORREON, COAHUILA, MEXICO, tengo una hija de noMBRE Michelle con sindrome de Rett, me gustaria establecer contacto con papás que tiene hijas maravillosas como la Mia…

mi correo electonico es: larr3@hotmail.com y mi facebook es Loizz Rozzalez

Saludos a todos y buen dia… ANIMO!… LA VIDA ES BELLA ATTE: FAMILIA RETT

8
manuel mayo carballar | 20-2-2011 a las 12:29 pm #

Hola a todas las familias rett soy padre de Juan Carlos con sindrome de rett como llevais el invierno , Juan Carlos lo lleva fatal con alguna neumonia y bronquitis .
Os deseo todos mucha fuerza.

9
Laura Elena Ordaz Zavala | 14-4-2011 a las 1:55 am #

Hola mi hija es Valeria tiene 10 años tiene sindrome de Rett solo puedo decir que es lo mas bello y hermoso que dios me a regalado es solo amor que ella te da con su sonrisa y con su mirada saludos a todos.

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